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华人种植业数学员医生后发布的最齐面的猪人类基因组机构进化图谱

文章来源:院博管办 | 作者:  点击数: 次 | 发布时间:2024-05-22 | 【 字体:    

近日,《基因组生物学(Genome Biology)》在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)李奎课题组与美国农业部、奥胡斯大学等单位的研究论文,题为“Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes”。该研究基于全球1060头猪(Sus scrofa💦)的全基因组重测序数据,涵盖了101种不同品种,旨在深入了解猪的结构变异(SVs)对复杂表型的影响。研究人员利用全基因组序列数据,构建了一份全面的结构变异图谱,占猪基因组的9.6%,鉴定了42487个缺失,37913个移动元素插入,3308个复制,1664个倒置以及45184个断裂端,本研究呈现出了猪基因组的多样性。

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基于该结构变异图谱,研究人员在欧洲猪的 MYO5A 转录本中鉴定了一个近期的SINE元件插入,该插入可能影响选择性剪接模式,从而导致猪毛色的改变;此外,在ABC通路蛋白转运体基因(ABCG2)中发现了一个约200 kb的约克夏特异性拷贝数增加,影响了多个组织的染色质相互作用和基因表达;最后,一个51 bp的缺失与调节脂质代谢调节基因 FADS3 表达的主要表达量性状位点(eQTL)相关联,该基因在胚胎中的表达可能影响腰肌面积。

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